Avanços na genética comportamental revelam como interações genéticas explicam comportamentos humanos e condições como o autismo

Pesquisas recentes na área de genômica comportamental destacam o papel das interações entre genes, conhecidas como epistasia, na predisposição a traços comportamentais e condições neurodesenvolvimentais. Esses estudos utilizam modelos matemáticos para mapear como variantes genéticas se combinam, oferecendo uma visão mais precisa sobre o comportamento humano e transtornos específicos, como o transtorno do espectro autista (TEA). Adriel P. Silva, físico, pesquisador e gestor de projetos científicos no Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH), explica que equações matemáticas são ferramentas essenciais para quantificar essas predisposições genéticas.

Adriel Silva, que possui dupla excepcionalidade, sendo autista e superdotado, e é pai de uma menina autista, participa de iniciativas como o Projeto GIP (Genetic Intelligence Project), focado na análise do genoma humano, com ênfase em populações mestiças. “No GIP, examinamos variantes genéticas e suas interações para estimar predisposições a traços cognitivos e comportamentais, especialmente em grupos étnicos mistos, onde a diversidade genética é maior”, afirma Silva. Esse projeto integra dados genômicos para identificar padrões que influenciam o desenvolvimento neural.

A epistasia, segundo ele, surge como um elemento chave para tornar essas análises mais assertivas. “A epistasia ocorre quando o efeito de um gene é modificado por outro, desviando do esperado em modelos aditivos simples. Usamos equações como as de regressão multivariada para capturar essas interações não lineares, o que melhora a compreensão de como genes contribuem para comportamentos complexos”, diz o pesquisador. Estudos recentes confirmam que tais interações explicam parte da variabilidade em condições como o autismo, onde múltiplos genes interagem para alterar caminhos biológicos, como o da via Ras/MAPK.

No Projeto RG TEA, dedicado à pesquisa sobre autismo, Silva aplica esses conceitos para explorar o TEA em contextos familiares e populacionais. “Como alguém com TEA e pai de uma criança autista, vejo na prática como a epistasia pode mascarar ou amplificar efeitos genéticos. Modelos matemáticos, como análise fatorial de epistasia poligênica, nos permitem prever riscos e identificar vias biológicas únicas ao autismo, separando-as de sobreposições com outros transtornos, como o TDAH”, explica. Essa abordagem revela subclasses de autismo ligadas a traços específicos e variantes genéticas, abrindo caminhos para intervenções personalizadas.

Pesquisas atualizadas, incluindo análises de equações estruturais genômicas, mostram correlações genéticas entre o autismo e traços como sensibilidade ambiental ou inteligência, influenciadas por epistasia. “Essas equações quantificam desvios de efeitos aditivos, tornando a epistasia uma ferramenta assertiva para decifrar o comportamento humano”, reforça Silva. Projetos como o GIP e RG TEA, em populações mestiças, destacam a importância de considerar diversidade étnica para resultados mais inclusivos.

Esses avanços não oferecem diagnósticos, mas ampliam o conhecimento sobre como genes interagem, influenciando o desenvolvimento comportamental e condições neurodesenvolvimentais.